A Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma das eritroenzimopatias mais conhecidas, é uma doença genética de caráter recessivo e está associada a mutações no gene que codifica a G6PD, localizado no locus Xq28 no braço longo do cromossomo X. A deficiência dessa enzima pode resultar em danos aos eritrocitos, anemia hemolítica e icterícia, além de progressão para uma encefalopatia bilirrubínica (kernicterus) em neonatos. O conhecimento da doença e de suas sintomatologias facilitam um diagnóstico precoce, desta forma o tratamento mais indicado poderá ser iniciado evitando complicações. Desta forma o objetivo desse estudo foi analisar a função e a importância da G6PD e como se dá o quadro de kernicterus em neonatos. Tratou-se de uma revisão de literatura de caráter qualitativo, baseada na pesquisa de artigos indexado em base de dados como LILACS, Scielo e revistas eletrônicas. A partir da pesquisa observou-se que a G6PD é uma das enzimas atuantes na via das pentoses, essa via tem como objetivo a produção de NAPH e Ribose-5-fosfato. A G6PD cataliza a primeira reação dessa via, a conversão de glicose-6-fosfato em 6-fosfoglicono-δ-lactona, liberando um NADPH, depois outras reações acontecerão até a formação da ribose-5-fosfato, nesse processo outro NADPH será liberado. O NADPH tem um papel importante, dentre outros, na detoxificação celular, pois reduz a glutationa, um tripeptídeo que protege as células contra o estresse oxidativo causado por espécies reativas de oxigênio. Ela liga-se a enzima glutationa peroxidase, se oxida e reduz o peróxido de hidrogênio que causaria dano celular, a 2H2O. A glutationa oxidada precisa voltar a forma reduzida para desempenhar sua função orgânica, para isso a enzima glutationa redutase utiliza o NADPH + H+, reduzindo-a. Uma deficiência na G6PD impede que todo esse processo ocorra. Nos eritrócitos há uma grande produção de espécies reativas de oxigênio, a deficiência de G6PD juntamente com o aumento intensificado dessa produção, principalmente em contato com substâncias indutoras do estresse oxidativo, causam lesão nas membranas das hemácias por oxidação e formação de corpos de Heinz, resultando em uma anemia hemolítica e consequente aumento na produção de bilirrubina. A deficiência da G6PD, acompanhado de quadro de icterícia em neonatos podem acarretar complicações mais graves como kernicterus, que é uma forma grave de lesão cerebral resultante dos altos níveis de bilirrubina livre, observados principalmente nos grupos asiáticos e mediterrâneos. A bilirrubina livre é tóxica ao sistema nervoso central, lesa neurônios organelas e é tóxica as sinapses, podendo comprometer o globo pálido, núcleos subtalâmicos, hipocampo e núcleo óculo-motor originando a kernicterus ou encefalopatia bilirrubínica. A principal causa de kernicterus nos neonatos deficientes de G6PD é a imaturidade do fígado e sua incapacidade de conjugar a bilirrubina, levando ao aumento de suas concentrações no sangue. A deficiência de G6PD não tem cura, o tratamento é voltado para diminuição dos níveis de bilirrubina livre através da fitoterapia e exsangüineotransfusão, prevenindo evolução do quadro até kernicterus.