O ácido L-ascórbico (AsA) ou vitamina C é um dos mais abundantes metabólitos, possuindo papel essencial na fisiologia das plantas em relação aos diferentes tipos de estresses, bem como, também está envolvido no crescimento e desenvolvimento desses organismos. Elé é um forte antioxidante responsável pela diminuição dos radicais livres produzidos e sua ação antioxidante pode se caracterizar como um mecanismo direto ou indireto.
As reações redox do ácido ascórbico ocasionam a formação de radicais livres intermediários. Dessa forma, a perda de um elétron leva a formação do radical L-ascorbato intermediário e a perda do segundo elétron leva à formação do ácido deidroascórbico. Visto isso, até o presente momento, em torno de 4 rotas que precedem a síntese do ascorbato são cogitadas. Nesse ponto, se destacam, inicialmente, aquelas que envolvem a participação da L-galactose e GDP-L-gulose, do D-galacturonato, e do mio-inositol, considerados como intermediários propostos na biossíntese do ácido ascórbico, indicando que parte da via animal também pode estar operando em plantas. Cada uma dessas moléculas representa uma das rotas propostas para a biossíntese. Nos humanos, aparentemente o gene da enzima L- gulono-1,4-lactona oxidase seria o responsável pela biossíntese, estando presente em outros mamíferos, mas diferentemente dos humanos o gene está ativo nesses animais. O trabalho, utilizando ferramentas de bioinformática, visou anotar a sequência do pseudogene da L- gulono-1,4-lactona oxidase presente no genoma humano possuindo pelo menos dois éxons do pseudogene.
Quatro sequências de mRNA da L- gulono-1,4-lactona oxidase foram obtidos no NCBI e, posteriormente foram alinhadas na ferramenta Clustaw junto com a sequência genômica não anotada do NCBI do gene L- gulono-1,4-lactona oxidase humana. Após a submissão das quatro sequências de CDs obtidas no NCBI, ou seja, sequências de Rattus norvegicus, Sus scrofa, Mus musculus, Mustelus manazo com a sequência genômica não anotada de Homo sapiens da L- gulono-1,4-lactona oxidase procedeu-se a identificação das zonas de identidade. Seguiu-se a montagem das regiões de identidade e identificação dos éxons e introns.
Dessa forma, uma região de 3114 pb foi identificada do gene completo, constando de três éxons terminais. O último éxon possuía 129 pb precedido de um intron com 1835 pb. Anterior ao último íntron o penúltimo éxon possuía 165pb. Finalmente, o penúltimo íntron foi precedido do antepenúltimo éxon detendo 148pb.
Conclui-se que a definição do estudo “in silico”, por ferramentas de bioinformática do gene da L- gulono-1,4-lactona oxidase, permitirá futuras intervenções de terapia gênica ou outras técnicas genômicas e abordagens laboratoriais com a expressão do gene em humanos, tomando como ponto de partido os estudos com outros mamíferos e abordagens “in silico”.