Artigo Anais II CONBRACIS

ANAIS de Evento

ISSN: 2525-6696

A SÍNDROME 47, XYY NO ÂMBITO SOCIAL E SUA ASSOCIAÇÃO COM O AUTISMO: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Palavra-chaves: TRISSOMIA XYY, AUTISMO, SUPER-MACHO, , GENÉTICA DOS TRANSTORNOS PSIQUIÁTRICOS Comunicação Oral (CO) AT-01: Medicina
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Publicado em 14 de junho de 2017

Resumo

Muitas das desordens psiquiátricas têm uma etiologia complexa que envolve os fatores genéticos e os ambientais afetando o indivíduo isoladamente, ou manifestando-se numa dada população. Dentre as alterações cromossômicas numéricas que podem apresentar características ligadas a estas desordens, está a síndrome 47, XYY. Através da análise do cariótipo, facilmente pode-se perceber a presença do cromossomo Y extra. Esta aneuploidia tem como principal causa, a não disjunção cromossômica durante a gametogênese materna ou paterna, gerando gametas com variações no número de cromossomos autossomos ou sexuais. No caso da Síndrome 47, XYY, a trissomia observada afeta o cromossomo sexual Y. Os pacientes diagnosticados com esta síndrome apresentam várias características incluindo comportamento antissocial e agressivo, deficiência mental, hiperatividade, malformações esqueléticas, dificuldade de aprendizagem, motora, na fala e na leitura. O cromossomo Y por sua vez, está envolvido na determinação primária do sexo, no desenvolvimento gonadal e genital. Recentemente, o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), tem sido associado à pacientes portadores da síndrome 47, XYY. O presente trabalho teve como objetivo realizar uma revisão bibliográfica de natureza descritiva, sobre uma possível associação entre a síndrome 47, XYY e o autismo avaliando os principais sinais clínicos deste paciente. Para a realização da pesquisa, utilizaram-se, para a coleta dos artigos que subsidiaram a pesquisa, as seguintes bases de dados: os buscadores acadêmicos Google acadêmico, Science Direct, LILACS, MEDLINE e Web of Science; os diretórios das revistas indexadas SCIELO, Biomed Central e Pubmed Central; a plataforma PsycNET e o portal Pubmed. Foram selecionados 33 artigos científicos, dos quais, 19 relataram as características do cariótipo trissômico XYY associada ao autismo. A pesquisa contemplou os artigos publicados entre os períodos de 1961 até o ano de 2017, através da utilização dos descritores “síndrome do super-macho”, “aneuploidias sexuais”, “aneuploidias sexuais e o autismo”. Os resultados obtidos nesta pesquisa mostram que, dos 19 artigos que relatam a associação do autismo com a trissomia XYY, o desenvolvimento cognitivo dificultado foi o achado de maior prevalência (84,21%), seguido de transtornos de fala e linguagem com 68,42% e falta de atenção frequente em 52,63%. Foi evidenciado, também, a afetividade dificultada e difícil relacionamento social (47,36%), hiperatividade (42,10%), e os achados menos frequentes foram movimentos repetitivos com 21,05% e distanciamento da ideia de culpa ou remorso (10,52%). Embora estes achados clínicos no paciente portador do TEA estejam frequentemente presente em pacientes com cariótipo trissômico XYY, é necessário que os estudos populacionais e as pesquisas no campo da biologia molecular, como a identificações de regiões com indels, duplicações e translocações de segmentos gênicos, possam contribuir com a elucidação do amplo espectro que o distúrbio pode provocar nestes pacientes. Assim, reunidas as características fenotípicas, genotípicas e as variações ambientais, poderemos propor um estudo de associação, que melhor represente a relação existe entre a síndrome XYY e o autismo.

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