PATOLOGIA GENETICA: CUIDADOS E DIAGNOSTICOS DE
ENFERMAGEM AO PORTADOR DA DOENÇA XAROPE DO BORDO
(DXB)
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Este trabalho tem como objetivo promover o\r\n conhecimento relacionado ao diagnóstico e cuidados de enfermagem aos pacientes portadores da DXB.\r\n Resultados e Discussão: Mais de 90 mutações que causam a DXB já foram descobertas, elas foram\r\n mencionadas em três subunidades catalíticas do CACR, elas são classificadas de acordo com o locus afetado,\r\n podendo ser: tipo Ia, Ib e II. O tratamento da DXB na fase aguda e basicamente baseado em três objetivos,\r\n sendo eles: redução de concentração dos níveis de AACR, de forma rápida, indução do anabolismo e suporte\r\n nutricional, além de evitar o catabolismo. Conclusão: a enfermagem atua ativamente no processo relacionado\r\n a possíveis diagnósticos de complicações que a DXB pode causar e pôr fim a realização do plano de cuidados\r\n de enfermagem se faz necessário para manutenção paliativa e garantia de uma qualidade de vida melhor a\r\n esses indivíduos. 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