A doença da urina do xarope do bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo (EIM), proveniente de herança autossômica, sua causa está relacionada à redução da atividade do complexo enzimático desidrogenasse dos a-cetoácidos de cadeia ramificada (CACR). Este trabalho tem como objetivo promover o conhecimento relacionado ao diagnóstico e cuidados de enfermagem aos pacientes portadores da DXB. Resultados e Discussão: Mais de 90 mutações que causam a DXB já foram descobertas, elas foram mencionadas em três subunidades catalíticas do CACR, elas são classificadas de acordo com o locus afetado, podendo ser: tipo Ia, Ib e II. O tratamento da DXB na fase aguda e basicamente baseado em três objetivos, sendo eles: redução de concentração dos níveis de AACR, de forma rápida, indução do anabolismo e suporte nutricional, além de evitar o catabolismo. Conclusão: a enfermagem atua ativamente no processo relacionado a possíveis diagnósticos de complicações que a DXB pode causar e pôr fim a realização do plano de cuidados de enfermagem se faz necessário para manutenção paliativa e garantia de uma qualidade de vida melhor a esses indivíduos.
