Artigo Anais III CONBRACIS

ANAIS de Evento

ISSN: 2525-6696

PATOLOGIA GENETICA: CUIDADOS E DIAGNOSTICOS DE ENFERMAGEM AO PORTADOR DA DOENÇA XAROPE DO BORDO (DXB)

Palavra-chaves: CUIDADOS DE ENFERMAGEM, DOENÇA XAROPE DO BORDO, DOENÇAS GENÉTICAS, DIAGNÓSTICOS DE ENFERMAGEM Comunicação Oral (CO) AT-04: Enfermagem
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      desidrogenasse dos a-cetoácidos de cadeia ramificada (CACR). Este trabalho tem como objetivo promover o\r\n
      conhecimento relacionado ao diagnóstico e cuidados de enfermagem aos pacientes portadores da DXB.\r\n
      Resultados e Discussão: Mais de 90 mutações que causam a DXB já foram descobertas, elas foram\r\n
      mencionadas em três subunidades catalíticas do CACR, elas são classificadas de acordo com o locus afetado,\r\n
      podendo ser: tipo Ia, Ib e II. O tratamento da DXB na fase aguda e basicamente baseado em três objetivos,\r\n
      sendo eles: redução de concentração dos níveis de AACR, de forma rápida, indução do anabolismo e suporte\r\n
      nutricional, além de evitar o catabolismo. Conclusão: a enfermagem atua ativamente no processo relacionado\r\n
      a possíveis diagnósticos de complicações que a DXB pode causar e pôr fim a realização do plano de cuidados\r\n
      de enfermagem se faz necessário para manutenção paliativa e garantia de uma qualidade de vida melhor a\r\n
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Publicado em 13 de junho de 2018

Resumo

A doença da urina do xarope do bordo (DXB) é um erro inato do metabolismo (EIM), proveniente de herança autossômica, sua causa está relacionada à redução da atividade do complexo enzimático desidrogenasse dos a-cetoácidos de cadeia ramificada (CACR). Este trabalho tem como objetivo promover o conhecimento relacionado ao diagnóstico e cuidados de enfermagem aos pacientes portadores da DXB. Resultados e Discussão: Mais de 90 mutações que causam a DXB já foram descobertas, elas foram mencionadas em três subunidades catalíticas do CACR, elas são classificadas de acordo com o locus afetado, podendo ser: tipo Ia, Ib e II. O tratamento da DXB na fase aguda e basicamente baseado em três objetivos, sendo eles: redução de concentração dos níveis de AACR, de forma rápida, indução do anabolismo e suporte nutricional, além de evitar o catabolismo. Conclusão: a enfermagem atua ativamente no processo relacionado a possíveis diagnósticos de complicações que a DXB pode causar e pôr fim a realização do plano de cuidados de enfermagem se faz necessário para manutenção paliativa e garantia de uma qualidade de vida melhor a esses indivíduos.

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