Artigo Anais II CONBRACIS

ANAIS de Evento

ISSN: 2525-6696

NOVAS PERSPECTIVAS TERAPÊUTICAS E DIAGNÓSTICAS DA SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP

Palavra-chaves: SÍNDROME BERARDINELLI-SEIP, LIPODISTROFIA, LEPTINA RECOMBINANTE HUMANA Pôster (PO) AT-01: Medicina
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Publicado em 14 de junho de 2017

Resumo

Inicialmente descrita por Berardinelli em um paciente brasileiro de dois anos, em 1954, e, posteriormente, por Seip, em 1959, ao registrar três casos, sendo dois deles em irmãos, com condições clínicas semelhantes, a Síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL), após pesquisas apontarem sua causa genética, mantém-se no campo das condições raras e sem muitas intervenções ou tratamentos padrão. Caracterizada pela deficiência no armazenamento lipídico no organismo, o avançar das técnicas diagnósticas e da compreensão da doença permitiram relacionar de modo mais eficiente certas recorrências sintomatológicas com a síndrome - a resistência à insulina e a esteatose hepática, por exemplo -, permitindo uma maior gama de sinais para se trabalhar em busca de resolução ou de atenuação. Contudo, um método terapêutico base ainda não foi consolidado. Este trabalho tem como objetivo realizar uma abordagem geral da BSCL, destacando as intervenções e os métodos diagnósticos empregados desde seu primeiro registro e apontando descritivamente seus sintomas mais recorrentes e os avanços médicos e científicos relativos à condição. Foi realizado um estudo nas bases Literatura Latino-Americana e do caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e Sistema Online de Busca e Análise de Literatura Médica (MEDLINE), reunindo dados relacionados ao título, com abordagem sintomatológica, diagnóstica e terapêutica. Os resultados obtidos apontam conquistas consideráveis na atenuação dos sintomas com o uso da leptina humana recombinante, sendo necessárias maiores análises e estudos para outorgar seu uso como tratamento padrão.

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