BASES CLÍNICAS E GENÉTICAS DA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA
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Metodologia: Para revisão da literatura do tema abordado foi feito um levantamento bibliográfico nos bancos de dados Scientific Electronic Library Online (SciELO) e EBSCO a partir dos descritores: “Hemocromatose”; “Mutação”; “Genes”; “Diagnóstico”. Foram incluídos artigos publicados nos últimos onze anos. Foram excluídos os artigos cujo tema central não abordava a base genética da HH. Resultados e Discussão: Existem vários tipos de HH, sendo um dos principais a HH clássica (tipo 1), seu desenvolvimento ocorre devido à variação genética do gene High Iron Fe (HFE). Adicionalmente, são descritas mutações nos genes que codificam às proteínas: hemojuvelina (HJV), hepcidina (HAMP), receptor de transferrina 2 (TFR2) e ferroportina (SLC40A1) que caracterizam os subtipos de HH 2A, 2B, 3 e 4 respectivamente. Para o diagnóstico das diferentes manifestações da HH é necessária realização de exames específicos que incluem testes clínicos e técnicas de genética. Conclusões: Considerando-se os diferentes tipos de HH, o presente estudo possibilitou esclarecer a importância da avaliação clínica e dos testes genéticos para facilitar o diagnóstico desta patologia. Adicionalmente, foi possível demonstrar que não são todos os portadores de HH que apresentarão características clínicas, sendo variável a gravidade destas manifestações em cada caso." 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