O presente trabalho tem como objetivo analisar os recentes ensaios clínicos e abordagens de mecanismos moleculares para o tratamento de AME. Atrofia Muscular Espinhal se enquadra como uma Síndrome do Neurônio Motor Inferior, caracterizada por incapacidade motora de diversos níveis e preservação da consciência. Essa doença é o tipo de doença genética mais comum resultante em morte de crianças, sua causa é a falta ou a mutação do gene Neurônio Motor de Sobrevivência 1 (SMN1) e seu atual tratamento se dá, principalmente, por fisioterapia e estimulação sensorial, não havendo fármaco amplamente distribuído. Verificamse 3 tipos classificados conforme a incapacitância motora, nos quais as pacientes têm praticamente nula, mediana ou parca dificuldade neuromotora. No tocante às pesquisas, verificam-se duas frentes: estudo acerca do aumento da expressão de SMN1 e acerca de outros fatores ligados a conexão neuronal também em irregularidade. Em ambos os cenários, as pesquisas já fazem uso de terapia gênica in vitro e in vivo. Atualmente, não há potencial alvo farmacológico que isoladamente tenha resultados expressivos para amplo grupo de pacientes. No entanto, terapia combinada de vários fatores moleculares, aliada à descoberta prematura da doença, tem-se mostrado como promissor futuro para melhor da qualidade de vida e da autonomia da parcela rechaçada. Conclui-se que é elementar o diagnóstico prematuro para evitar, ao máximo, problemas na conexão sináptica, uma vez que o tratamento não será capaz de restaurá-las e, atualmente, apenas evita uma destruição em larga escala. Assim, é importante desenvolvimento de novos estudos possibilitando uso da crítica janela terapêutica.
