O termo disgenesia gonadal mista (DGM) é um distúrbio do desenvolvimento sexual, caracterizada por testículo unilateral (muitas vezes intra-abdominal), traço gonadal contralateral e estruturas mullerianas persistentes, juntamente com diferentes graus de masculinização inadequada. É uma condição rara, sua incidência é de 1,5 por 10.000 recém nascidos4. A maioria dos pacientes com DGM possui um cariótipo 45XO / 46XY. Na maioria dos casos a etiologia é desconhecida, mas já foram descritas mutações nos genes SRY e NR5A. Considerando o exposto, o presente estudo teve por objetivo descrever e elucidar um relato de caso sobre um paciente com disgenesia gonadal mista e hipospadia atendido em um hospital público de recife. O estudo foi realizado a partir do relato de caso de um paciente de 44 anos de idade atendido pelo serviço de urologia do Hospital dos Servidores do Estado de Pernambuco. Foram realizados os exames complementares de analise citogenética para investigação de quimerismo associado a hermafroditismo verdadeiro e exame de ressonância magnética de abdome total para investigação de alterações anatômicas. Foram coletados os dados do prontuário para fins e caracterização epidemiológica do paciente. O presente estudo contribui para o entendimento dos casos de disgenesia gonadal mista, que ajuda a diagnósticos precoces de outros casos semelhantes e acompanhamento clínico para evitar e/ou tratar as possíveis consequências.