Resumo Este trabalho visa discutir o conceito de gênero na perspectiva dos familiares de crianças intersex. Intersexo se refere a uma condição de nascença em os que os órgãos sexuais e/ou reprodutivos não correspondem às corporeidades esperadas socialmente para o sexo masculino ou feminino. Quando uma criança nasce nesta condição, demanda análise diferenciada do padrão identitário classificatório do sexo masculino-feminino, perpassando pelas concepções sobre gênero, corpo e sexualidade. O estigma em relação às crianças intersexuais constitui assunto delicado. O tratamento médico pode vir a se prolongar, em algumas circunstâncias, durante a vida da pessoa, ora requerendo exames, a utilização de medicamentos e, em alguns casos, realização de cirurgias. O trabalho adota uma abordagem metodológica de caráter qualitativo mediante revisão de literatura, revisão legislativa e entrevista com os familiares de crianças intersex cadastrados no Ambulatório de Genética do Hospital das Clínicas em Salvador-Bahia.. Os resultados evidenciam que, os familiares continuam utilizando um conceito de gênero binário e heteronormativo, impondo comportamentos entendidos como “normais” e punindo quando o comportamente extrapola este entendimento. Considerando a complexidade que a condição intersexual da criança envolve, tanto pela natureza interdisciplinar, quanto pela demanda de proteção da saúde, bem como, considerando o atual debate sobre o conceito de gênero e heteronormatividade, urge uma clara política pública de informação que promova uma consciência crítica do binarismo imposto à sociedade na perspectiva do respeito à diversidade e à dignidade da pessoa humana. Necessária, portanto, uma estratégia de educação em direitos humanos