Artigo Anais II CONBRACIS

ANAIS de Evento

ISSN: 2525-6696

POLIMORFISMO GENÉTICO DOS GENES APP, APOE E PSEN1 E SUA RELAÇÃO COM O ALZHEIMER

Palavra-chaves: BIOMARCADORES, REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE, ALZHEIMER (D.A) Pôster (PO) AT-11: Biomedicina
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Publicado em 14 de junho de 2017

Resumo

A doença de Alzheimer tem causas multifatoriais muitas das quais, ainda são desconhecidas, e por isso, grandes esforços têm sido realizados visando desenvolver não só uma terapêutica efetiva, mas também um diagnóstico capaz de identificar a patologia antes do início dos danos neurológicos irreversíveis. A patologia está frequentemente associada ao avanço da idade que ao longo do tempo acarreta um intenso agravamento provocando alteração como a diminuição da quantidade de neurônios (células nervosas) e das sinapses (ligações entre elas, juntamente com a diminuição do volume encefálico) e com isso, a uma alteração perceptível na memória, atenção e orientação do afetado. Apesar de todos os estudos contribuírem para esclarecer os sistemas fisiopatológicos da AD os tratamentos disponíveis utilizam drogas de efeito apenas colaborativo, como aumentando a disponibilidade de acetilcolina para as sinapses, através da inibição de suas principais enzimas catalíticas acetil e a butirilcolinesterase, técnicas de biologia molecular têm contribuído na identificação de polimorfismos, de genes envolvidos nos sistemas de neurotransmissores visando compreender os mecanismos moleculares que podem auxiliar no seu diagnóstico precoce. Neste cenário, mutações encontradas no DNA têm sido amplamente estudadas, para identificação de variações visando elucidar aspectos genéticos relacionados a esta neuropatologia. Os genes da proteína precursora do amiloide Beta A4 (APP), da apoliproteína E (APO E) e presenilina 1 (PSEN1) presentes nos cromossomos 21, 19 e 14 respectivamente são conhecidos como fortemente associados a esta doença. Devido a identificação de um grande número de polimorfismos associados aos genes APP, APOE e PSEN 1 sugere-se o aprofundamento nestes estudos genéticos buscando-se elucidar como tais alterações influenciam no caráter agressivo comportamental, psíquico e sintomatológico da doença.

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