INTRODUÇÃO: Aconselhamento genético está relacionado a pesquisa da ação dos genes e
sua influência nos caracteres humanos, visando formas de esclarecer e nortear famílias
portadoras de afecções com variações genéticas e mutações na etiologia de um grande
número de distúrbios. O processo envolve tentativas por profissionais habilitados no intuito
de compreender diagnóstico, curso provável do distúrbio, observar os caracteres hereditários,
saber lidar com risco de ocorrência de determinado distúrbio e outras ações visando
melhores adaptações em um membro afetado da família ou ao risco de ocorrência. Neste
contexto, este trabalho busca apresentar a atuação do enfermeiro na área da genética.
MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizada uma busca em artigos nos bancos de dados do
Google Acadêmico, selecionando 03 artigos com base nos seguintes indexadores: “genética
e enfermagem”, “aconselhamento genético e enfermagem”. RESULTADOS E
DISCUSSÃO: As áreas de atuação da enfermagem na genética incluem ações em
ambulatórios, clínicas, pesquisas científicas e ensino, administração de terapias genéticas e
participação no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O enfermeiro tem um
papel fundamental na sociedade por conta do acompanhamento sistemático que faz as
famílias, fornecendo orientações e informações capazes de ajudar a minimizar as sequelas e
sentimentos negativos, que muitas vezes prejudicam o elo familiar. Junto a outros
profissionais, o enfermeiro possui foco em ser um cuidador, que investiga, apoia, ajuda e
orienta o paciente e a família para tomadas de decisões acerca dos problemas relativos à
saúde e à doença. Frente aos resultados positivos de desordens genéticas, deverão estar
preparados para enfrentarem possíveis reações individual ou familiar de: depressão, apatia,
hipersensibilidade, promovendo educação e informação. Portanto, aconselhamento genético
é um avanço científico, essencial para a evolução genética e o aconselhador genético deverá
ser capaz de combinar dados da história médica, familiar e os resultados de testes
laboratoriais para prover informações genéticas ao paciente e à família. CONCLUSÃO: O
profissional de enfermagem deve estar bem preparado de informações e desenvolver
habilidade no processo de comunicação individual e familiar para o entendimento das
condições genéticas naturais e as implicações para a saúde dos futuros filhos e/ou outros
membros das famílias acompanhadas durante todo o processo.