SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD (PROGÉRIA): UMA BREVE REVISÃO BIBLIOGRÁFICA SOBRE A INFLUÊNCIA GENÉTICA E TRATAMENTO
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O gene responsável pela Síndrome foi identificado em 2003 e é chamado LMNA- Lamina A. Apenas um erro na sequência do DNA de LMNA é responsável por causar essa síndrome, transformando a proteína Lamina A normal em Progerina. Esta se encontra no organismo dos seres humanos e é produzida em quantidades menores em indivíduos normais quando comparado com as crianças que tem essa síndrome. Esta pesquisa tem como principal objetivo mostrar a implicação da genética na HGPS e a contribuição de terapias no tratamento dessa doença, como a terapia gênica. A pesquisa é de Natureza Básica, Objetivo Descritiva, Abordagem Qualitativa e Tipo Bibliográfica. Foram utilizados os sites: BVS(Biblioteca Virtual em Saúde), SciElo, LILACS, PubMed e Google Acadêmico, com os seguintes descritores: "Progéria"; "síndrome de Hutchinson-Gilford"e "Terapias”. Os critérios de inclusão foram: Estudos em seres humanos; relatos clínicos e de casos; dissertações, monografias, manuais didáticos e artigos. Apenas 8 artigos do total de 3.831 foram escolhidos correspondentes com tema e objetivo da pesquisa; e disponíveis nas bases de dados; em inglês, espanhol e português; no período de 1999-2017. Diante disso, observou-se que para se obter um tratamento adequado para os pacientes que sofrem desta síndrome, é necessário que os profissionais de saúde possam conhecer a mesma para que não cometam erros ao tratar as crianças com progéria. A maioria das terapias apresentadas nesse estudo não é específica e dirigida apenas às complicações. A terapia gênica é uma alternativa interessante, pois os recentes avanços da biologia molecular juntamente ao reconhecimento das alterações genéticas podem melhorar o conhecimento do envelhecimento na espécie humana, retardar o envelhecimento, como ser uma alternativa para a cura de doenças raras, entre elas as síndromes progeróides e; os modelos de cultura animal e celular podem sintetizar a doença, sendo quase idênticos com aqueles que têm a síndrome ajudando esclarecer mais sobre as vias genéticas e celulares, até mesmo solucionar o problema futuramente. Entretanto, ao se tratar de uma breve revisão, sugere-se o desenvolvimento de novas pesquisas bibliográficas mais aprofundadas sobre este tema.\r\n Palavras-chave:Síndrome Progeróide de Hutchinson-Gilford; Lamina A; Terapia gênica. 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