Artigo Anais I CONBRACIS

ANAIS de Evento

ISSN: 2525-6696

DEFICIÊNCIA DA HIPOXANTINA-GUANINA FOSFORRIBOSIL TRANSFERASE E A SÍNDROME DE LESCH-NYHAN

Palavra-chaves: ÁCIDO ÚRICO, ERRO DO METABOLISMO, AUTOMUTILAÇÃO Comunicação Oral (CO) AT-11: BIOMEDICINA
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Publicado em 15 de junho de 2016

Resumo

A síndrome de Lesch-Nyhan é caracterizada pelo desenvolvimento de hiperuricemia, ocasionada pela deficiência total da enzima hipoxantina guanina fosforribosil-transferase (HGPRT), devido a uma mutação no gene HPRT. Um diagnóstico precoce é de fundamental importância para evitar problemas futuros, sendo assim, o conhecimento da síndrome e de suas sintomatologias facilitam o diagnóstico, fazendo com que o tratamento mais eficaz seja iniciado rapidamente. Assim, o objetivo deste trabalho foi analisar como a enzima (HGPRT) funciona e como sua deficiência causa hiperuricemia, além de verificar a relação fisiopatológica com os danos ao organismo humano na síndrome de Lesch-Nyhan. Tratou-se de uma revisão de literatura de caráter qualitativo, baseado na pesquisa de livros e artigos indexados em bases de dados como LILACS e Scielo, nos períodos de 1964 à 2015. O ácido úrico é formado a partir da degradação das bases purínicas (adenina e guanina) mediada pela atividade da enzima xantina oxidase. Durante este processo, uma outra enzima chamada hipoxantina-guanina fosforribosil transferase (HGPRT) desencadeia um papel importante em um via, chamada de via de salvação, onde as bases purínicas podem ser recuperadas e reaproveitadas para a formação de novos nucleotídeos, regulando assim a formação do ácido úrico. A síndrome de Lesch-Nyhan é caracterizada pela disfunção total da enzima, apresentando atividades inferiores a 1,5% da sua função, ocasionando aumento nas concentrações de ácido úrico, desencadeando diversas doenças, como nefrotilíase (cálculos renais), hiperuricemia altos níveis de ácido úrico no sangue), gota, disfunção renal, uricosúria (ácido úrico na urina), disfunção motora e neurológicas como coreoatetose (movimentos involuntários) ocasional ou espasticidade e automutilação a qual se caracteriza por mordeduras nos lábios, língua e dedos. Crianças com a síndrome, a partir de um ano, já apresentam atraso no desenvolvimento motor acompanhado de retardo mental, podendo também ser observado automutilação onde ocorre cerca de 85% dos casos. O tratamento é voltado para diminuição das concentrações de ácido úrico, a nível neurológico, não existe um tratamento específico porém medicamentos como fenobarbital, diazepam e levodopa são utilizados para aliviar os sintomas.

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