TAVARES, Mariana Ambrósio Sampaio et al.. Distrofia miotonica de steinert. Anais IV CONBRACIS... Campina Grande: Realize Editora, 2020. Disponível em: <https://editorarealize.com.br/index.php/artigo/visualizar/72178>. Acesso em: 24/11/2024 00:41
A DISTROFIA MIOTÔNICA É UMA MIOPATIA MIOTÔNICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE QUE POSSUI COMO PRINCIPAL CARACTERÍSTICA A ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA. ESSA DOENÇA É CAUSADA POR UM DISTÚRBIO GENÉTICO QUE ALTERA O DNA DOS PORTADORES FAZENDO COM QUE, AO PASSAR DOS ANOS, OS NÍVEIS DE MIOTONIA CADA VEZ MAIS ALTOS, QUE É A PERSISTÊNCIA NA DA CONTRAÇÃO DO MUSCULO ESQUELÉTICO. A DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT É UMA DOENÇA QUE SE CARACTERIZA PELO ACOMETIMENTO MUSCULAR, MAS QUE TAMBÉM APRESENTA MANIFESTAÇÕES SISTÊMICAS E, POR ISSO, PODE APRESENTAR DIFERENTES SINTOMAS QUE VARIAM DE PACIENTE PARA PACIENTE. AS MANIFESTAÇÕES SISTÊMICAS MAIS COMUNS SÃO: MUSCULARES, CARDÍACAS, RESPIRATÓRIAS, OCULARES, GINECOLÓGICAS, DIGESTIVAS, ORTOPÉDICAS, NERVOSOS, COGNITIVAS, PSICOLÓGICAS E NO SISTEMA NERVOSO CENTRAL. DEPENDENDO DA GRAVIDADE DA DOENÇA, A RIGIDEZ CAUSADA PELAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS PODE COMPROMETER DIVERSOS MÚSCULOS, LEVANDO O INDIVÍDUO A MORTE ANTES DOS 50 ANOS. OS INDIVÍDUOS COM A FORMA MAIS LEVE DESSA DOENÇA, APRESENTAM APENAS UMA FRAQUEZA MUSCULAR. O DIAGNÓSTICO É FEITO ATRAVÉS DA OBSERVAÇÃO DOS SINTOMAS E DE TESTES GENÉTICOS, QUE DETECTAM ALTERAÇÕES NOS CROMOSSOMOS. OS SINTOMAS PODEM SER AMENIZADOS COM A UTILIZAÇÃO DE MEDICAMENTOS COMO FENITOÍNA, QUININA E NIFEDIPINA QUE DIMINUEM A RIGIDEZ MUSCULAR E AS DORES PROVOCADAS PELA DISTROFIA MIOTÔNICA. OUTRA FORMA DE PROMOVER A QUALIDADE DE VIDA DESSES INDIVÍDUOS É ATRAVÉS DA FISIOTERAPIA, QUE PROPORCIONA UMA MELHOR AMPLITUDE DOS MOVIMENTOS, DA FORÇA MUSCULAR E DO CONTROLE CORPORAL.