ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME), PROMISSORAS
TERAPIAS: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
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Essa doença é o tipo de doença genética mais\r\n comum resultante em morte de crianças, sua causa é a falta ou a mutação do gene Neurônio\r\n Motor de Sobrevivência 1 (SMN1) e seu atual tratamento se dá, principalmente, por\r\n fisioterapia e estimulação sensorial, não havendo fármaco amplamente distribuído. Verificamse\r\n 3 tipos classificados conforme a incapacitância motora, nos quais as pacientes têm\r\n praticamente nula, mediana ou parca dificuldade neuromotora. No tocante às pesquisas,\r\n verificam-se duas frentes: estudo acerca do aumento da expressão de SMN1 e acerca de\r\n outros fatores ligados a conexão neuronal também em irregularidade. Em ambos os cenários,\r\n as pesquisas já fazem uso de terapia gênica in vitro e in vivo. Atualmente, não há potencial\r\n alvo farmacológico que isoladamente tenha resultados expressivos para amplo grupo de\r\n pacientes. No entanto, terapia combinada de vários fatores moleculares, aliada à descoberta\r\n prematura da doença, tem-se mostrado como promissor futuro para melhor da qualidade de\r\n vida e da autonomia da parcela rechaçada. Conclui-se que é elementar o diagnóstico\r\n prematuro para evitar, ao máximo, problemas na conexão sináptica, uma vez que o tratamento\r\n não será capaz de restaurá-las e, atualmente, apenas evita uma destruição em larga escala.\r\n Assim, é importante desenvolvimento de novos estudos possibilitando uso da crítica janela\r\n terapêutica. 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