INTRODUÇÃO: Anemia falciforme é uma doença causada por alterações genéticas de proteínas
presente nas hemácias. Podem se manifestar em indivíduos homozigotos e tem maior frequência em
pessoas negras. Este estudo tem como objetivo mostrar as alterações genéticas e informações sobre
a doença. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi feita uma revisão de literatura de artigos científicos
pesquisados no Google Acadêmico, onde foi usado como critério de inclusão artigos publicados nos
últimos três anos, tendo como palavras-chave: Anemia, genética e doença. RESULTADOS E
DISCUSSÃO: A anemia falciforme é uma doença genética que é causada pela mutação na
hemoglobina S presente nas hemácias, o que as deixa com formato de foice ou meia-lua, esse
transporte de O2 é realizado pela proteína A normalmente. Elas não conseguem carregar oxigênio
devidamente, porém ainda efetuam este transporte a níveis consideráveis, exceto em caso de
desoxigenação dos tecidos. O indivíduo falciforme deve ter acompanhamento pela Estratégia de
Saúde da Família (ESF) durante toda vida, buscando sempre manter-se em tratamento, controlando
a doença e melhorando sua qualidade de vida, o que pode deixar esse indivíduo acometido com uma
vida normal. Os indivíduos portadores são heterozigóticos e não desenvolvem nenhuma alteração
inerentes à doença, porém em homozigose desenvolvem sintomas. Os fatores fenotípicos também
influenciam para o surgimento e desenvolvimento na Anemia Falciforme, tais como: frio, calor,
muitas vezes levando a casos severos de desnutrição o que faz com que as Hemácias alterem-se.
Essa doença é mais frequente na raça negra, onde ver-se maior incidência nas regiões norte e
nordeste, locais estes que sofreram grande miscigenação racial devido à constituição étnica dessa
raça. A anemia de certa forma é tolerada em alguns casos não extrapolando os limites normais, em
outros casos os sintomas podem variar de síndrome torácica aguda, infecções bacterianas, úlceras
na perna dentre outros. O diagnóstico para confirmação é dado através de exames laboratoriais
como Eletroforese e Resistência Osmótica. CONCLUSÃO: Nota-se no estudo que, a anemia
falciforme é causada por uma alteração na proteína que carrega oxigênio no corpo (S), podendo
levar a vários problemas de desequilíbrio na homeostasia do corpo. Há uma maior incidência na
raça negra devido à miscigenação.