A informação genética contida no DNA coordena os processos que ocorrem no organismo. Conhecer esta sequência pode informar, consequentemente, quais destes processos apresentam falhas, resultando nos fenótipos vistos em doenças. A forma mais moderna de sequenciamento é o de “nova geração”, constituído por uma série de técnicas que permitem o sequenciamento paralelo massivo do DNA. O presente trabalho busca abordar um panorama geral de como esta técnica pode ser utilizada em favor da saúde humana. O sequenciamento de nova geração produz enorme quantidade de dados que podem ser utilizados em várias áreas da saúde. Quando se trata de doenças, estes dados podem auxiliar no seu diagnóstico, prognóstico, além de desenvolvimento e otimização de terapias. Dentre as utilidades práticas desta tecnologia cabe citar o diagnóstico de doenças genéticas nas quais os testes tradicionais por algum motivo não foram eficientes, o diagnóstico molecular e classificação dos diversos subtipos de determinadas patogêneses heterogêneas, o diagnóstico pré-natal de aneuploidias, em estudos epigenéticos e na medicina personalizada. Finalmente, considera-se que o sequenciamento de nova geração é um método inovador que fará parte do futuro das ciências biomédicas, aprimorando a compreensão e tratamento de doenças.