Resumo Trabalho

ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA DE ALZHEIMER

MILENA ROBERTA FREIRE DA SILVA, KAROLAYNE SILVA SOUZA, FLAVIA STEFFANY LEITE MIRANDA, EMANUELLA LACERDA SANTOS e orientado por KÁTIA C. DA SILVA FELIX e orientado por KÁTIA C. DA SILVA FELIX

A doença de Alzheimer (DA) é uma patologia neurodegenerativa progressiva e irreversível, que acarreta perda de memória e diversos distúrbios cognitivos, como o comprometimento da memória, dificuldade de linguagem e mudanças comportamentais, visto que o paciente não consegue reconhecer pessoas, mesmos que estas estejam rotineiramente em sua vida, afetando o funcionamento ocupacional e social do indivíduo. A DA aparece com maior prevalência em indivíduos com idade mais avançada (+65 anos). Em 2015 estima-se que 48,6 milhões de pessoas em todo mundo viviam com demência, e em 2050 espera-se cerca de 131,5 milhões de pessoas com demência em todo o mundo. A DA se apresenta de duas formas clinicas, a de início precoce (familiar) e início tardio (esporádico), ambos as formas podem sofrer influência de fatores genéticos. Em razão disto este trabalho tem como objetivo descrever os principais genes envolvidos na DA, assim como diferenciar os tipos de Alzheimer, e as características genéticas apresentadas por esta patologia. Trata-se de uma pesquisa bibliográfica de abordagem qualitativa do tipo exploratória. No qual, foram realizadas buscas em bases nacionais e internacionais, Medline, Scientific Eletronic Library On-line (SCIELO), Scholar Google (Google Acadêmico), Pubmed e Biblioteca virtual de saúde (Bvs). Consideraram-se elegíveis os estudos nas línguas portuguesa e inglesa. Além de livros, teses e dissertações. A genética da DA é complexa e heterogênea. A maioria dos casos da DA é esporádico, aparentemente sem recorrência familiar, entretanto, uma pequena porcentagem dos casos da DA tem um inicio precoce, com sintomas aparecendo antes dos 65 anos de idade. A genética da doença de Alzheimer na forma esporádica é também conhecida como doença Alzheimer de início tardio (DAIT), que está mais relacionada com os fatores de risco da doença, que ainda não estão completamente elucidadas. A doença de Alzheimer de recorrência familiar é também conhecida como doença Alzheimer de início precoce (DAIP), que é uma forma rara da doença, onde ocorre mutações em alguns genes precursores de proteínas (APP, PSEN 1, PSEN 2, APOE), que explicam completamente a patogenia desse tipo de DA. Visto que o estabelecimento da DA, deve-se ao acúmulo de eventos genéticos e ambientais, onde estes culminam no estabelecimento da doença com diferentes graus de severidade. As mutações nos genes supracitados, são consistentemente associados com o estabelecimento da DA. Esses genes localizam-se em diferentes cromossomos e pelo menos alguns deles devem participar de uma via neuropatogênica comum, que culmine com o desencadeamento da doença.

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