Resumo Trabalho

USO DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO COMO FERRAMENTA DE MELHORIA NO DIAGNÓSTICO E CUIDADOS DO PACIENTE PORTADOR DA DOENÇA DE ALZHEIMER

HÉRICA TAVARES MILHOMEM e orientado por ROBERTA LUCIANA DO NASCIMENTO GODONE e orientado por ROBERTA LUCIANA DO NASCIMENTO GODONE

Introdução: A Doença de Alzheimer (DA) é uma das demências mais comum em idosos, atingindo cerca de 70% dessa população. Por sua grande disseminação a DA é considerada um importante problema de saúde pública. Devido ao avanço das tecnologias sobre o DNA humano, é possível o diagnostico de determinadas patologias como a doença de Alzheimer. O aconselhamento genético possui o objetivo de ajudar familiares de pessoas portadoras dessa neuropatologia, podendo fazer diagnósticos precoces. As pessoas com DA também necessita de cuidados constantes levando assim a um questionamento, como melhor cuidar desse idoso. Objetivos: Mostrar como o aconselhamento genético pode ajudar ao diagnostico precoce da doença de Alzheimer, assim como estratégias de cuidado podem melhorar a vida desse idoso. Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática do tipo narrativa utilizando as bases de dados Scielo, PuMed, Periódicos Capes e Medline. Resultados: Foram adotados tais critérios de inclusão: artigos nas línguas portuguesa e inglesa publicados entre os anos de 2009 e 2016 e que possuíram relevância temática. Foram excluídos artigos incompletos que abordaram outros tipos de eixos temáticos sobre a doença de Alzheimer que não fosse a aconselhamento genético e estratégias de cuidado para com esse paciente. Dessa forma, foram encontrados onze artigos e selecionados sete para elaboração desse trabalho. Genes associados à suscetibilidade para DA foram encontrados, são eles: SORL1, BIN1, EXOC3L2, GAB2, TNK1, LOC651924, GWA_14q32.13, PGBD1, e GALP. No entanto, as alterações nos mesmos não são suficientes para explicar todos os casos de DA. Com a descoberta de genes relacionados à DA, iniciou-se a busca por um diagnóstico mais preciso e rápido, desta forma o aconselhamento genético surgi como uma ferramenta promissora nesse desfecho. Para o aconselhamento genético ser eficaz e realmente necessário, os familiares devem responder alguns questionamentos, relacionados a probabilidade dos parentes mais próximos desenvolverem a DA. Nesses caso vários fatores devem ser considerados principalmente o custo dos procedimentos para o diagnostico. Relacionado ao processo de cuidar, cuidadores e familiares podem ser aconselhados como lidar com os idosos nesse momento. Discussão: Quando a doença é diagnosticada através do aconselhamento genético o impacto nos membros da família deve ser considerado, pois não são só múltiplos genes envolvidos. A escassez de profissionais para o cuidado de idosos com DA leva pouca instruções aos familiares, tornando difícil montar estratégias adequadas para o cuidar desse paciente. Conclusões: Sobre o aconselhamento genético para familiares que possui parentes com a DA, os estudos são bastante escassos, não havendo nenhum de real relevância no Brasil. Deixando assim varias dúvidas sobre o assunto. Mostrando que esse campo de pesquisa possa ser de extrema importância já que a DA é considerada um problema de saúde pública. Com relação ao processo de estratégias para o cuidar das pessoas acometidas pela DA falta ainda mais interações entre os profissionais e os familiares ou cuidadores. O apoio do profissional bem qualificado tornará mais fácil o cuidado com esse idoso doente.

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