Resumo Trabalho

DOENÇAS DO ENVELHECIMENTO OU SÍNDROME PROGERÓIDE

MARIGENE DE FÁTIMA CORDEIRO DE QUEIROGA

RESUMO: entre as patologias relacionadas às doenças do envelhecimento, a síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida também como síndrome progeróide se configura como sendo uma doença estritamente genética muito rara, porém fatal, que pode afetar um em cada quatro a oito milhões de nascimentos, em todo o planeta. É uma doença que pode se manisfestar em ambos os sexos, independentemente de raça ou situação econômica. Em 1886, o médico inglês Sir. Jonathan Hutchinson, foi o pioneiro a descrever os sinais relacionados a essa patologia. A partir do ano de 1904, outro médico inglês, Hastings Gilford fez uma série de diferentes estudos a respeito do seu desenvolvimento e características. Devido a essas realizações, surgiu a forma mais severa da doença, cuja denominação é conhecida até os dias atuais como Síndrome de Hutchinson-Gilford. Mesmo havendo outros tipos, a síndrome progeróide ou doença de Hutchinson-Gilford, atualmente é a mais comum, considerada como autossômica dominante, o que quer dizer que basta existir uma cópia alterada do gene para causar a doença. Essa patologia é o resultado de uma mutação genética, G608G, no axon 11 do gene LMNA (Lamin A), no cromossomo 1, portanto, se manifesta praticamente sempre em crianças que não apresentam nenhuma história dessa doença na família. Por causa de sua complexidade, continua sendo estudada, podendo-se afirmar que caso a caso surge uma nova esperança à cada etapa, que gradativamente os estudiosos passam a conhecer melhor as manifestações dessa doença. Existem, no entanto, uma série de questões em aberto para novos estudos, o que leva a um entendimento total a respeito dessa patologia, a partir de novas pesquisas no campo da genética, embora seja ainda uma incógnita ainda a ser resolvida.

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