A Hipercolesterolemia Familiar (HF) corresponde a uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, decorrente de uma mutação no gene que codifica o receptor para a lipoproteína de baixa densidade (LDL), o qual está envolvido no transporte e no metabolismo do colesterol, cujo modo de herança é autossômico dominante (PEREIRA et al., 2012). Mutações no gene LDLR reduzem o número ou comprometem a função dos LDL-R na superfície dos hepatócitos, resultando em elevações significativas dos níveis de LDL-c e ocasionando a deposição de colesterol nos tecidos (FORTI et al., 2003). Como consequência das anormalidades no receptor, existe perda do controle por feedback e elevados níveis de colesterol, que induz à aterosclerose prematura, conduzindo a um aumento do risco de infarto do miocárdio (KUMAR et al., 2010). São descritas mais de 600 mutações envolvidas nos mecanismos de síntese e expressão dos receptores da LDL, o que se traduz em redução ou em não funcionamento desses mecanismos (CHACRA et al., 2004). Heterozigotos com um gene mutante, representando 1 em cada 500 indivíduos, possuem desde o nascimento uma elevação de duas a três vezes do nível de colesterol, levando a xantomas tendinosos e à aterosclerose prematura na vida adulta (PEREIRA et al., 2012).